基因型鑑定

SNP(單一核苷酸多型性)/STR(短縱列重複序列)的基因型分析可協助遺傳疾病診斷、突變檢測、親緣/品種/刑事人身鑑定、疾病相關基因鑑定的預防醫學、適藥性分析/藥害基因檢測等個人化醫療……,應用十分廣泛。

 

SNP基因型鑑定分析

一個人的健康狀態與基因體質有著密不可分的關係。雖然基因是與生俱來的遺傳組合,但我們可以利用SNP檢測結果鑑定DNA序位上面的關鍵點位,透過與生物資訊進行基因資料庫比對,可得到疾病風險及治療藥物的反應性預測的結果。例如: BRCA1基因的SNP與遺傳性乳癌的風險有關,因此可以配合家族史進行疾病風險的預測,若預測為高風險族群時,其健康管理模式必須作個人化適當調整。

基龍米克斯針對SNP (single nucleotide polymorphism單一核苷酸多型性)Analysis提供三種技術平台,讓客戶依樣品量或結果需求選擇適合的分析服務。

技術平台類型 核心儀器 偵測檢體數 特色 準確度
Sanger Sequencing ABI 3730XL DNA Analyzer 96 定序分析的黃金標準 >99.8%
TaqMan Allelic Discrimination qPCR ABI ViiA 7 QPCR 384 適合大量檢體快速篩檢 >97%
Pyrosequencing QIAGEN PyroMark Q24 24 可做標準/突變型比例定量分析 >97%

 

STR基因型鑑定分析

STR (short tandem repeat短縱列重複序列)分析主要應用於遺傳疾病基因定位(包括全基因組定位或候選區域鑑定) 、個體鑑定、雜合性缺失等。

技術平台:ABI 3730XL DNA Analyzer

軟體分析:GeneMapper v4.0

分析流程:

服務內容:

  • DNA 樣品QC
  • 高專一度螢光引子設計與合成
  • 目標序列複製及反應條件最佳化測試
  • 3730XL螢光毛細管電泳
  • GeneMapper專業軟體分析
  • STR genotype型別比對及分析報告