基因組定序服務

基因組定序是什麼?

以人類為例,人類總共有2萬多個基因,高達30億個鹼基對,且經過科學家努力也證實了基因序列與疾病診斷、預防、治療息息相關,例如好萊塢女星安潔麗娜裘莉透過基因檢測得知有罹患乳癌風險,進而將乳房切除以達到預防目的。

而基因組定序服務即是使用新世代高通量定序技術,可在一次的檢測下,將人類所有基因完全解碼,進一步應用於臨床檢測、疾病研究、治療方案選擇….等。

基因組定序可以如何應用在生活上

遺傳性罕見疾病檢測

可透過高通量定序技術將所有基因進行定序,找到基因異常的變異位點,幫助罕病兒童找到致病原因。

癌症用藥選擇

透過基因組定序檢測,幫病患找出適合的個人化治療方案,也可減少副作用的產生。

農業分子育種建立

基因組定序不僅能應用在人類臨床研究,也可運用在畜牧與農業上。透過高通量定序技術進行全基因體解序,幫助後續分子育種系統建立,可將基因與表現特徵一一對應,輔助培育出更優良的品種。

服務選擇

基米提供了illumina短讀長與PacBio長讀長兩種高通量定序平台,讓臨床醫師與科研人員可依照自己的實驗目的需求,選擇最適合的定序方案。

基因組重定序服務(Re-sequencing)

對於已有參考序列之 DNA 進行重定序,以了解樣本中該序列組成或變異狀況,如SNV、INDEL與SV的偵測。

 

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基因組定序組裝服務(de novo Assembly)

針對無參考序列的非模式物種或特殊品系模式物種,透過全基因體定序進行基因體組裝,產生高品質參考基因組,幫助研究人員進行後續更深入的研究,如育種、生命科學研究…等。

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